日本人に多いA群では、皮膚疾患に加えて、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が発症します。また、B,C,D群の場合でも、神経障害の発症例が報告されています。前述した神経障害については、紫外線の照射量とは無関係であること以外には他に何も解明されていません。
神経障害を伴う群では、若年のうちに死亡する可能性が高いです。特にA群の重症例の場合では、約3分の2が20歳までに死亡していたという報告があります。しかし、現在では運動やリハビリをすることによって神経症状の進行を遅らせることが可能なので、寿命が延びています。神経障害に合併した誤嚥性肺炎などが、主な死因として挙げられています。
