色素性乾皮症とは?

色素性乾皮症(Xeroderma Pigmentosum)とは、光線過敏症の常染色体劣性遺伝性の皮膚疾患のことです。色素性乾皮症の病因は、DNA損傷の修復機能の障害が紫外線によりもたらされることです。また色素性乾皮症は、8群(A~G群とバリアント群)に分類されていて、多くの日本人はA群に属しています。このA群は、皮膚疾患に加えて、進行性の中枢神経障害や末梢神経障害が出現します。色素性乾皮症は、英語名の頭文字から「XP」と省略して呼ばれることもあります。